Solvathon: Europaweite Expertentreffen diagnostizieren seltene Erkrankungen
Tübingen – Viermal in den vergangenen Jahren haben sich Fachleute auf sogenannten „Solvathons“ getroffen, um die Ursachen von mehr als 1.000 Fällen zu ermitteln. Laut einem Bericht in Nature Genetics (2025; DOI: 10.1038/s41588-025-02290-3) konnten 28 Fälle noch auf dem Solvathon gelöst werden. Bei mindestens 80 weiteren Fällen wurde in der Nachbearbeitung eine Diagnose gefunden.
Schätzungsweise 3,5 % bis 6 % aller Menschen leiden an einer seltenen Erkrankung. Häufig wird sie durch Mutationen in den Genen für die mehr als 20.000 Proteine des menschlichen Körpers oder in deren Steuergenen ausgelöst.
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