Seltene Erkrankungen: Expertengruppe findet Krankheitsursache bei mehr als 500 Patienten
Nijmegen – Die Ergebnisse der Exom- und Genomanalysen, die mittlerweile an vielen Zentren bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung durchgeführt werden, lassen sich häufig nur schwer deuten. Der europaweiten Expertengruppe Solve-RD ist es in den vergangenen Jahren gelungen, in mehr als 500 unklaren Fällen eine Diagnose zu stellen und bei 250 weiteren zu vermuten. Die in Nature Medicine (2025; DOI: 10.1038/s41591-024-03420-w) vorgestellten Ergebnisse haben dazu beigetragen, dass das Projekt unter anderem Namen fortgesetzt wird.
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