Spinale Muskelatrophie: Risdiplam-Therapie kann Muskelschwund verhindern
Memphis – Das Screening von Neugeborenen auf eine spinale Muskelatrophie (SMA) ermöglicht einen Behandlungsbeginn vor dem Auftreten der ersten Symptome. Eine Behandlung mit dem oralen Spleißmodifikator Risdiplam hat sich laut einem Bericht im New England Journal of Medicine (NEJM 2025, DOI: 10.1056/NEJMoa2410120) als sicher erwiesen und die meisten Kinder bisher vor schweren neurologischen Entwicklungsstörungen bewahrt.
Viele Länder, darunter Deutschland, haben die spinale Muskelatrophie in ihr Neugeborenenscreening auf seltene aber behandelbare Erkrankungen aufgenommen. Der Erkrankung, mit der eins von etwa 10.000 Kindern geboren wird, liegen Mutationen im Gen SMN1 zugrunde, das das Protein SMN (Survival Motor Neuron) kodiert.
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