VEXAS-Syndrom: Neue autoinflammatorische Erkrankung durch Genomanalyse entdeckt
Bethesda/Maryland – Komplexe Krankheitsbilder lassen sich mittels einer Genomanalyse manchmal auf Defekte in einzelnen Genen zurückführen. US-Mediziner beschreiben im New England Journal of Medicine (2020; DOI: 10.1056/NEJMoa2026834) eine neue autoinflammatorische Erkrankung, die offenbar durch somatische Mutationen nach der Geburt entsteht. Sie war deshalb nur in einzelnen Zelllinien im Knochenmark vorhanden, was allerdings weitreichende Folgen für die Patienten hatte.
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