Subretinale Gentherapie erhält Sehfähigkeit bei angeborener Retinoschisis
Chengdu — Die einmalige Injektion einer Gentherapie unter die Netzhaut hat sich in einer Pilotstudie als sicher erwiesen und die Netzhautspalten bei Kindern mit X-chromosomaler Retinoschisis verschlossen. Die Sehfähigkeit der Kinder hat sich nach dem Bericht im New England Journal of Medicine (2026; DOI: 10.1056/NEJMoa2515953) zwar nicht normalisiert. Bei einigen behandelten Augen kam es jedoch zu einer leichten Verbesserung des Visus.
Mutationen im RS1-Gen, das die Bauanleitung für das Protein Retinoschisin enthält, führen bereits im Kindesalter zu Rissen in der Netzhaut, die die Sehfähigkeit immer stärker herabsetzen. Da sich das Gen auf dem X-Chromosom befindet, sind fast nur Jungen betroffen. Die Häufigkeit der Störung wird mit 1:5.000-25.000 angegeben. Eine Behandlung gibt es derzeit nicht.
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