Trisomien: Bluttest ist konventionellem Screening in Studie überlegen

London – Der Nachweis von fetaler DNA im Blut der Mutter in der zehnten Schwanger­schaftswoche hat in einer Studie in Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (2013; doi: 10.1002/uog.12504) Trisomien zuverlässiger erkannt als das derzeitige kombinierte Screening.

Die Pränataldiagnose einer Trisomie erfordert eine Amniozentese oder eine Chorion­zottenbiopsie, die beide mit einer wenn auch geringen Rate von induzierten Aborten einhergehen. Deshalb wird ein Screening vorgeschaltet. Es besteht heute beispielsweise aus einer Ultraschalluntersuchung in der 12. Schwangerschaftswoche mit Messung der Nackentransparenz sowie aus einem Bluttest, der verschiedene Schwanger­schaftshormone bestimmt. Seit einiger Zeit werden neue Bluttests angeboten, die fetale DNA im Blut der Mutter nachweisen können. Bei einer Trisomie kommt es zu einer relativen Zunahme, die eine relativ zuverlässige Vorhersage erlaubt.

Kypros Nicolaides vom King's College London hat den Bluttest der US-Firma Ariosa Diagnostics (nicht identisch mit dem in Deutschland vertriebenen PrenaTest von LifeCodexx) mit einem konventionellen Ersttrimester-Screening an 1,003 Schwangeren verglichen. Das Ersttrimester-Screening bestand aus dem Nachweis von PAPP-A und freiem Beta-hCG in der 10. Woche und einer Ultraschalluntersuchung in der 12. Woche.

Der Bluttest auf freie fetale DNA wurde in der 10. Woche durchgeführt. Die Tester­gebnisse lagen in der 12. Woche vor, so dass beide Strategien zum gleichen Zeitpunkt ein Ergebnis lieferten. Ein gewisses Manko des neuen Bluttests war, dass er nur in 984 Fällen durchgeführt werden konnte. In den anderen Fällen hatte es Fehler bei der Materialentnahme, beim Versand oder dem Test gegeben.

Der Bluttest erkannte wie auch das kombinierte Screening in 17 Fällen eine Trisomie, darunter war ein falschpositiver Fall, der in der invasiven Diagnostik nicht bestätigt werden konnte. Die Häufigkeit falschpositiver Ergebnisse betrug danach 0,1 Prozent und war damit deutlich günstiger als die Rate von 3,4 Prozent des kombinierten Screenings, dass sich in 33 Fällen geirrt hatte.

Die Genauigkeit ist demnach fast „diagnostisch“, wie Nicolaides meint, auch wenn vor der Entscheidung eines Schwangerschaftsabbruchs sicherlich eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zur Bestätigung durchgeführt werden dürfte. Nicolaides gibt den Preis des neuen Tests mit derzeit 400 Pfund an. Er wäre demnach teurer als die konventionellen Tests mit 180 Pfund.

Der preisbewusste National Health Service dürfte den Test deshalb zunächst auf die 10 bis 15 Prozent der Schwangerschaften mit einem hohen Trisomie-Risiko beschränken. Eine Ent­scheidung für oder gegen den Test ist jedoch noch nicht gefallen. Die BBC berichtet, dass Nicolaides im nächsten Monat mit einer weiteren Studie an 20.000 Frauen beginnen will.

rme