Betroffene profitieren von Neugeborenscreening auf metachromatische Leukodystrophie

Köln – Ein Neugeborenenscreening auf metachromatische Leukodystrophie (MLD) bietet Betroffenen einen Nutzen gegenüber dem bisherigen Vorgehen ohne Screening. Zu diesem Ergebnis kommt das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) in einem Abschlussbericht.

Die MLD ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die zu einer fortschreitenden Schädigung des Nervensystems führt. In Deutschland wird von fünf bis 16 Neuerkrankungen pro Jahr ausgegangen. Je nach Alter beim Symptombeginn werden vier Verlaufsformen unterschieden, wobei die spätinfantile Form die häufigste ist und unbehandelt in der Regel vor Erreichen des Erwachsenenalters zum Tod führt.

Durch eine verfügbare Gentherapie lassen sich aber nach einer Diagnose noch vor den ersten Symptomen bei etwa der Hälfte der betroffenen Kinder ausgeprägte Beschwerden und der frühe Tod verhindern. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hatte bereits Ende 2021 für diese Gentherapie einen erheblichen Zusatznutzen festgestellt.

Dies führte zur Frage nach dem Nutzen eines Neugeborenenscreenings auf MLD. Der IQWiG-Analyse zufolge können Neugeborene mit MLD grundsätzlich zuverlässig identifiziert werden. Einschränkungen bestehen jedoch bei der Vorhersage des späteren Krankheitsverlaufs. Den größten Nutzen eines frühen Therapiebeginns sieht das IQWiG für Kinder mit der spätinfantilen Verlaufsform.

„Etwa die Hälfte der Kinder mit MLD, und zwar die am schwersten Betroffenen, würden von einem Neugeborenenscreening profitieren: Durch die frühe Diagnose vor Symptombeginn kann die verfügbare Gentherapie schwere Symptome und den frühen Tod bei fast allen diesen Kindern verhindern“, sagte Vera Weingärtner aus dem Ressort Nichtmedikamentöse Verfahren.

Für die drei übrigen Verlaufsformen reichen die verfügbaren Daten aus Sicht des IQWiG derzeit nicht aus, um Nutzen und mögliche Schäden einer vorgezogenen Gentherapie oder einer allogenen Stammzelltransplantation sicher beurteilen zu können. 

Die Zeit des Krankheitsbeginns und die Symptomlast variieren stark zwischen den verschiedenen MLD-Subtypen. Deshalb reicht das Screening laut IQWiG allein nicht aus, um mit den Konsequenzen einer MLD-Diagnose umgehen zu können.

Nach der Diagnose sei ein zusätzlicher Test erforderlich, um bereits vor Symptombeginn Informationen über die mögliche Verlaufsform zu erhalten – insbesondere, ob mit frühem oder späterem Einsetzen von Beschwerden zu rechnen ist. Erste Studienergebnisse deuten laut dem Institut darauf hin, dass ein neuer Test einen frühen von einem späten MLD-Krankheitsbeginn unterscheiden kann, die Ergebnisse seien aber noch unsicher.

„Ein Neugeborenenscreening auf MLD sollte daher auch ein engmaschiges Monitoring aller identifizierten Kinder umfassen, um die Testverfahren, die Beratung der Eltern und die nachfolgende Behandlung weiter optimieren zu können“, hieß es aus dem IQWiG.

Insgesamt überwiegen aus Sicht des Instituts die Vorteile eines Neugeborenenscreenings, sofern alle identifizierten Kinder engmaschig überwacht werden. Die Arbeitsgruppe sieht daher einen Anhaltspunkt für einen Nutzen des Neugeborenenscreenings auf MLD im Vergleich zu einem Vorgehen ohne Screening.

hil