Neugeborenenscreening: Vier neue Tests ab heute Kassenleistung

Berlin – Vier weitere Erkrankungen werden ab heute im Neugeborenenscreening als Kassenleistung angeboten: Eltern können ihre Kinder nun auf Vitamin-B12-Mangel sowie die drei seltenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie testen lassen.

„Das Neugeborenenscreening in den industrialisierten Ländern ist wahrscheinlich die erfolgreichste Maßnahme der Sekundärprävention. Wir haben abertausende Leben gerettet und zehntausende Lebensläufe positiv beeinflusst“, sagte Christian Schaaf, Direktor des Instituts für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg.

In Deutschland kann im Neugeborenenscreening nun auf 23 Krankheiten getestet werden. Zukünftig könnte sich das Angebot in Deutschland noch auf die seltene lysosomale Speicherkrankheit metachromatische Leukodystrophie erweitern, zumindest sieht das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit einen Nutzen in der Therapie, wie aus einem kürzlich veröffentlichten Vorbericht hervorgeht.

In Österreich werden die hierzulande neu eingeführten Tests bereits seit mehreren Jahren durchgeführt. Von den Erfahrungen damit berichtete Vassiliki Konstantopoulou, Medizinische Leitung des Neugeborenenscreening- und Stoffwechsellabors an der Medizinischen Universität Wien, kürzlich bei einem Pressetermin des Science Media Center.

Debatte um Nutzen von Vitamin-B12-Test

So seien in Österreich in den Jahren 2018 bis einschließlich 2024 insgesamt 323 Kinder mit einem „wesentlichen“ Vitamin-B12-Mangel gefunden worden. Der Mangel sei meist maternal bedingt, durch besondere Ernährung der Mutter oder Autoimmunerkrankungen.

„Eine Vitamin-B12-Substitution konnte diese Kinder davor bewahren, dass sie Intelligenzeinbußen bekommen hätten“, so Konstantopoulou. Die Expertin erklärte allerdings, dass ein beträchtlicher Vitamin-B12-Mangel nicht einfach festzulegen sei – in Österreich habe man zunächst Kriterien entwickelt, für wen eine Substitution infrage komme.

Matthias Baumgartner, Leiter der Abteilung Metabolismus, Universitäts-Kinderspital Zürich, gab derweil zu bedenken, dass nur ein Bruchteil der 300 identifizierten Kinder wirklich einen Intelligenzschaden davontragen würde und eine Substitution eigentlich nur bei wenigen notwendig sei. „Man verängstigt über dreihundert Familien mit einem positiven Screening und therapiert sie, um bei einem sehr kleinen Anteil an Kindern dann wirklich einen Benefit zu haben“, so Baumgartner.

Forschung an Genomuntersuchung

Ein fernerer Zukunft könnte eine Genomuntersuchung Teil des Screenings werden. Dieses wird aktuell noch in verschiedenen Studien untersucht. An einem Projekt zum genomischen Neugeborenenscreening ist Eva Winkler beteiligt. Sie ist Direktorin des Instituts für Medizin- und Datenethik sowie Leiterin des Jellinek Zentrums für Ethik an der Universität Heidelberg und stellvertretende Vorsitzende des Deutschen Ethikrates.

In dem Forschungsprojekt untersuchen Fachleute aktuell ethische, medizinische und rechtliche Rahmenbedingungen für die Implementierung eines solchen Screenings. Wichtige Kriterien im genomischen Screening auf eine Krankheit zu testen seien etwa der positive Vorhersagewert des Tests sowie die Schwere und die Behandlungsmöglichkeiten einer Erkrankung, so Winkler.

Aktuell ist das genomische Screening weltweit noch nicht regelhaft in der Versorgung angekommen. Bis es hierzulande so weit sein könnte, dauere es noch mindestens fünf bis zehn Jahre, erklärte Winkler.  

mim