Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom: Deutlich erhöhte Mortalität bei gleichzeitigem Morbus Hirschsprung
Paris – Bei der Analyse der Krankheitsverläufe von 240 Personen mit genetisch bestätigtem kongenitalem zentralen Hypoventilationssyndrom (CCHS) hat eine internationale Forschungsgruppe eine Gesamtsterblichkeitsrate von 14 % (95-%-Konfidenzintervall: [9 %; 19 %]) ermittelt.
Die meisten Todesfälle traten dabei im frühen Kindesalter auf. Das Vorliegen einer Hirschsprung-Krankheit (HSCR) ist, wie die Forschenden in der Fachzeitschrift Thorax (2026; DOI:10.1136/thorax-2025-224512) berichten, mit einem deutlich erhöhten Sterberisiko verbunden, unabhängig vom Schweregrad der Atemfunktionsstörung.
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