Leitlinie zu Leukodystrophien und hereditären Leukenzephalopathien aktualisiert

Berlin – Die Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) hat eine aktualisierte Version ihrer Leitlinie „Leukodystrophien und hereditäre Leukenzephalopathien im Erwachsenenalter“ herausgegeben. Ludger Schöls, Tübingen, hat die Arbeit an der Leitlinie federführend betreut.

Leukodystrophien und hereditäre Leukenzephalopathien sind genetisch determinierte Erkrankungen, die vorrangig die weiße Substanz des zentralen Nervensystems betreffen. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe von Erkrankungen. Viele Leukodystrophien im Erwachsenenalter haben bereits im Kindes- und Jugendalter begonnen, andere treten typischerweise erst im Erwachsenenalter auf.

„Die selteneren adulten Verlaufsformen sind noch wenig bekannt. Sie stellen jedoch eine wichtige Differenzialdiagnose zu erworbenen Leukenzephalopathien dar wie etwa der Multiplen Sklerose oder vaskulären Enzephalopathien“, heißt es in der Leitlinie.

Bei der allgemeinen Diagnostik ist die zerebrale Magnetresonanztomografie (MRT) laut der Leitlinie die Methode der Wahl. Hinweisend seien meist charakteristische Marklagerveränderungen. Aber fehlende Signalanhebungen im Marklager schließen eine Leukodystrophie laut der Leitlinie nicht grundsätzlich aus. Die biochemische und genetische Diagnostik ergänzten die Diagnosesicherung. „Die Interpretation der Befunde erfordert oft spezialisierte klinische und genetische Kenntnisse“, hieß es aus der Leitliniengruppe.

Die Therapie ist laut der Leitlinie vorwiegend symptomatisch beziehungsweise supportiv. Für einzelne Leukodystrophien komme eine hämatopoetische Stammzelltransplantation infrage. Außerdem seien zum Teil Substratreduktions- oder Enzymersatztherapien oder ein viraler Gentransfer zugelassen.

Die Leitlinienautoren empfehlen, Patienten in spezialisierten Zentren vorzustellen, um Fragen bezüglich nicht standardmäßig eingesetzter Therapien zu klären und gegebenenfalls an Studien teilzunehmen.

hil