Neonatologie: Genomsequenzierung findet häufiger Ursache von angeborenen Erkrankungen
Providence/Rhode Island – Eine komplette Genomsequenzierung hat in einer Vergleichsstudie bei jedem 2. Neugeborenen oder Säugling die Ursache einer schweren angeborenen Störung ermittelt. Sie war nach den im Amerikanischen Ärzteblatt (JAMA, 2023; DOI: 10.1001/jama.2023.9350) publizierten Ergebnissen fast doppelt so häufig erfolgreich wie ein kommerzieller Test, der die Sequenzierung auf eine Gruppe von Genen beschränkt, in denen es häufiger zu krankheitsauslösenden Mutationen kommt.
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