Neue Leitlinie zur Diagnostik und Therapie von Chorea/Morbus Huntington

Berlin – Die Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) hat eine neue S2k-Leitlinie „Chorea/Morbus Huntington“ herausgegeben. Carsten Saft aus Bochum hat die Arbeit daran geleitet.

„Viele Patienten mit einer Huntington-Erkrankung nehmen die beginnenden psychischen, kognitiven und motorischen Symptome selbst nicht wahr, sodass zur sicheren Festlegung des Beginns der Erkrankung auch immer eine Fremdanamnese erfolgen sollte“, heißt es in der Leitlinie.

Bei symptomatischen Patienten mit typischem klinischem Bild einer Huntington-Erkrankung sollte zur Sicherung der Diagnose eine molekulargenetische Untersuchung erfolgen. Bei negativer Familienanamnese könne es sinnvoll sein, zuvor eine strukturelle Hirnläsion mittels Bildgebung auszuschließen.

Die molekulargenetische Untersuchung dürfe aber nur nach einer ausführlichen Aufklärung, Bedenkzeit und allenfalls psychologischer Evaluation der Ressourcen und Coping-Strategien und mit Einverständnis des Betroffenen erfolgen, so die Autorengruppe.

Erste Veränderungen bei Mutationsträgern konnten laut der Leitlinie in großen multizentrischen Beobachtungsstudien mindestens zehn Jahre vor dem berech-neten Erkrankungsbeginn nachgewiesen werden. Bereits 24 Jahre vor dem motorischen Erkrankungsbeginn scheinen eine Neurofilament-Erhöhung und eine Erhöhung des Inflammationsmarkers YKL-40 nachweisbar zu sein.

Die Autorengruppe weist darauf hin, dass eine kausale Therapie für die Huntington-Erkrankung bislang nicht verfügbar ist. Aber verschiedene „Huntingtin Lowering-Ansätze“ hätten den Schritt vom Labor zum Patienten genommen und würden in ersten Studien zur Verträglichkeit und Wirksamkeit untersucht, so die Experten.

hil