Neugeborenen-Screening wird erweitert

Berlin – Ab Mitte Mai sind Untersuchungen zur Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels sowie der Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie Teil des Neugeborenen-Screenings. Die Vergütung der Laboruntersuchungen beim erweiterten Neugeborenen-Screening wird entsprechend erhöht. Darauf weist die Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV) hin.

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hatte die Kinder-Richtlinie im Mai 2025 entsprechend geändert. Die Screening-Labore hatten zwölf Monate Zeit, ihre apparative Ausstattung sowie ihre Prozesse entsprechend umzustellen.

Die Gebührenordnungsposition 01724 für die Blutuntersuchungen ist ab April mit 365 Punkten bewertet (plus 43 Punkte). Die Vergütung steigt damit um 5,48 Euro. Damit wird der für Labore erhöhte Untersuchungsaufwand berücksichtigt, wenn diese das Blut auf 20 statt wie bislang 16 Zielerkrankungen untersuchen müssen.

Beim erweiterten Neugeborenen-Screening werden Neugeborenen am zweiten oder dritten Lebenstag – also in der Regel bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) – aus der Ferse einige Tropfen Blut entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. Die Trockenblutkarte wird zur Analyse in ein Screening-Labor geschickt.

Ein Vitamin-B12-Mangel bei Neugeborenen kann verschiedene Ursachen haben: Er kann aufgrund eines Vitamin-B12-Mangels der Mutter erworben sein. Seltener ist ein genetisch bedingter Vitamin-B12-Mangel. Ein unbehandelter Vitamin-B12-Mangel kann zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut führen. Die Behandlung besteht aus der Vitamin-B12-Gabe, die bei mütterlichem Vitamin-B12-Mangel nur kurzzeitig, bei genetischer Ursache lebenslang erfolgen muss.

Homocystinurie ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die unter anderem Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle verursachen kann. Die Behandlung umfasst lebenslang die Gabe von Vitaminen, eine proteinarme Ernährung und die Einnahme von Betain, um das Homocystein zu senken.

Propionazidämie und Methylmalonazidurie sind seltene Stoffwechselerkrankungen, die unbehandelt unter anderem zu Herzerkrankungen, Entwicklungsstörungen und Niereninsuffizienz führen können. Unter anderem mit Hilfe spezieller Diäten sollen in der Behandlung Stoffwechselentgleisungen vermieden werden.

hil