Neugeborenen­screening wird erweitert

Berlin – Eltern von Neugeborenen haben zukünftig Anspruch auf eine weitere Vorsorgeuntersuchung. Darauf hat die Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV) hingewiesen. Am vergangenen Freitag ist ein entsprechender Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) in Kraft getreten. Demnach kann bei Neugeborenen künftig zur Früherkennung der Tyrosinämie Typ I eine Tandem-Massenspektroskopie durchgeführt werden.

Dem G-BA zufolge werden 0,9 von 100.000 Kindern weltweit mit dieser sehr seltenen, erblich bedingten Stoffwechselerkrankung geboren. Die Krankheit manifestiert sich im frühen Säuglings- beziehungsweise Kindesalter insbesondere durch schwere Schädigungen von Leber und Nieren. Bei der Tyrosinämie Typ I liegt eine Genmutation vor, die zu einem Mangel des Enzyms Fumarylacetoacetase (FAA) führen kann. Fehlt dieses Enzym, bildet sich unter anderem der toxische Stoff Succinylaceton (SA).

Der neu aufgenommene Screeningtest beruht auf der Bestimmung des SA-Spiegels. Laut G-BA wird SA nur bei einem Mangel des Enzyms FAA gebildet, weshalb ein erhöhter SA-Spiegel als pathognomonisch für eine Tyrosinämie Typ I gilt.

Laut KBV hatte der G-BA die entsprechende Kinderrichtlinie bereits 2017 angepasst. Mitte März wurde der Beschluss im Bundesanzeiger veröffentlicht und ist in Kraft getreten. Bevor Kassenpatienten jedoch Anspruch auf die neue Leistung haben, muss der Bewertungsausschuss die Vergütung für die Tandem-Massenspektroskopie festlegen. Dafür hat das Gremium bis Mitte September Zeit.

hil/sb