Down-Syndrom: Ursache für Herzfehler entschlüsselt
London – Die Überproduktion des Enzyms DYRK1A, dessen Gene sich auf dem Chromosom 21 befinden, ist vermutlich für die Herzfehler verantwortlich, mit denen etwa die Hälfte aller Menschen mit Down-Syndrom geboren werden. Die in Science Translational Medicine (2024; DOI: 10.1126/scitranslmed.add6883) vorgestellten Ergebnisse eröffnen im Prinzip die Perspektive auf eine vorbeugende Behandlung, die allerdings sehr frühzeitig pränatal erfolgen müsste.
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