Neurologie: Gentest erkennt 50 angeborene STR-Erkrankungen gleichzeitig

Sydney – Australische Forscher haben ein relativ einfaches Verfahren entwickelt, mit dem sich eine Reihe von etwa 50 neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen diagnostizieren lässt, die durch sogenannte „short tandem repeats“ (STR), kurze sich wiederholende Genabschnitte, ausgelöst werden, die derzeit nur schwer zu diagnostizieren sind. In einer ersten klinischen Studie in Science Advances (2021; DOI: 10.1126/sciadv.abm5386) wurden alle Erkrankungen erkannt.

rme