Zu viele falsch-positive Befunde: G-BA passt Mukoviszidosescreening an

Berlin – Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat die Kinder-Richtlinie und die Elterninformation „Untersuchung auf Mukoviszidose bei Neugeborenen“ angepasst, um die Rate falsch-positiver Befunde zu senken Eltern und Kinder nicht unnötig zu belasten.

Eine Auswertung des Mukoviszidosescreenings hat nach Angaben des G-BA gezeigt, dass sich zwischen 2017 und 2022 nur etwa 18 Prozent der auffälligen Befunde nach der Abklärungsdiagnostik bestätigten. Damit seien etwa 80 Prozent der zunächst auffälligen Befunde falsch-positiv.

Zunächst wird wie bisher im Rahmen des Neugeborenenscreenings eine auf Filterpapier abgenommene Blutprobe auf immunreaktives Trypsin (IRT) getestet.

Ein auffälliges Ergebnis liegt weiterhin vor, wenn der IRT-Wert größer oder gleich dem 99. Perzentil der im durchführenden Labor anzunehmenden Populationswerte liegt. Neu ist aber, dass bei einem IRT-Wert größer oder gleich dem 99,9. Perzentil sofort eine DNA-Mutationsanalyse erfolgt.

Bei allen Proben mit einem IRT-Wert größer oder gleich dem 99. Perzentil aber kleiner als das 99,9. Perzentil wird wie zuvor als 2. Stufe zunächst ein zusätzlicher Test auf Pankreatitis-assoziiertes Protein (PAP-Test) durchgeführt.

Der Wert aus dem PAP-Test wird aber künftig nicht mehr allein als Indikator für eine Auffälligkeit herangezogen. Stattdessen bildet das Labor das Produkt aus IRT- und PAP-Wert. Nur wenn dieses Ergebnis über einem laborspezifischen Wert liegt, wird es auch weiterhin als auffällig gewertet.

Der Screeningbefund ist auffällig, wenn mindestens eine Mutation im CFTR-Gen nachgewiesen wird. Es erfolgt dann eine Abklärungsdiagnostik anhand eines Schweißtests in einer spezialisierten Einrichtung.

Das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) überprüft die neue Regelung. Sie tritt nach Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft. Danach haben die Screeninglabore sechs Monate Zeit, sie umzusetzen.

hil