Modellvorhaben zur Genomsequenzierung startet Datenübertragung

Bonn – Mit dem Modellvorhaben Genomsequenzierung sollen Menschen mit Seltenen Erkrankungen oder Krebserkrankungen untersucht werden. Nun sei die die erste Datenübertragung erfolgreich angelaufen, teilte das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) mit.

In dem Modellvorhaben geht es darum, genetische Veränderungen zu identifizieren, die diese Krankheiten potenziell verursachen könnten. So sollen eine frühzeitige und genauere Diagnose sowie maßgeschneiderte Behandlungen, die individuell auf die genetischen Besonderheiten der jeweiligen Patienten zugeschnitten sind, ermöglicht werden.

Dabei erheben die Kliniken sowohl klinische als auch genomische Patientendaten. Diese Daten werden für verschiedene Zwecke genutzt: Neben der Diagnose und Therapie der Betroffenen geht es auch darum, die Qualität der medizinischen Behandlung zu überprüfen und das Modellvorhaben zu bewerten.

Zudem sollen die Daten aber auch in der wissenschaftlichen genomischen Forschung genutzt werden, beispielsweise um neue Zusammenhänge zwischen Erbgutveränderungen und Krankheitsentstehung aufzudecken. Eine wichtige Rolle spielt hierbei die Plattform des Modellvorhabens, die vom BfArM als Plattformträger betrieben wird.

Das BfArM verantwortet Aufbau, Betrieb und Kontrolle der bundesweiten, dezentral organisierten Datenplattform für das Modellvorhaben. Alle Daten werden pseudonymisiert gespeichert. Die Pseudonymisierung erfolgt bei der eigens dafür eingerichteten Vertrauensstelle am Robert Koch-Institut (RKI). Sie soll auch dafür sorgen, dass die Daten nur unter hochsicheren Bedingungen miteinander verbunden werden können.

Nach einer umfangreichen Aufbau- und Testphase werde nun sukzessive der Produktivbetrieb der Plattform aufgenommen, so das BfArM. Im Juli seien Datenübermittlungen an die ersten betriebsbereiten Datenknoten erfolgreich abgeschlossen worden.

Gleichzeitig habe man die ersten Meldebestätigungen an den entsprechenden Leistungserbringer übermittelt – eine Voraussetzung dafür, dass die Leistung durch die jeweilige Krankenkasse erstattet werden kann.

EB/aha