Seltene Erkrankungen sind nicht selten

Berlin – An einzelnen seltenen Erkrankungen leiden mitunter pro Land nur wenige Hundert Menschen – oder sogar noch weniger. In der Summe sind die Erkrankungen aber mitnichten selten und benötigen mehr Aufmerksamkeit. Das zeigt erneut der Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar.

Die Bundesärztekammer (BÄK) rief heute dazu auf, sich stärker um die Nöte und Anliegen von vier Millionen Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland zu kümmern. „Bei seltenen Erkrankungen haben wir nur wenige gesicherte Erkenntnisse. Wir müssen deshalb die Forschung auf diesem Gebiet noch mehr intensivieren“, sagte BÄK-Präsident Frank Ulrich Montgomery.

Informationen der Ärzteschaft

Gerade Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden würden, bräuchten verlässliche Informationen. Daher haben BÄK, Kassenärztliche Bundesvereinigung und das Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin gemeinsam mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen diverse Patienteninformationen für Betroffene entwickelt. „Die Kurzinformationen sollen helfen, die aktive Beteiligung der Patienten am Behandlungsprozess zu fördern und das Arzt-Patienten-Gespräch zu unterstützen“, so Montgomery.

„Nur gemeinsam – und über Fach­grenzen hinweg – können wir den Menschen helfen, die unter einer seltenen Erkrankung leiden. Deshalb brauchen wir in diesem Forschungs­bereich ein gut funktionierendes Netzwerk, das die Wissenschaftler zusammenführt“, sagte auch Thomas Rachel, Parlamentarischer Staats­sekretär bei der Bundesministerin für Bildung und Forschung (BMBF).

Für diese interdisziplinäre Zusammen­arbeit stellt das Ministerium 21 Millionen Euro in den nächsten vier Jahren bereit. „Damit sollen neue dia­gnos­tische Möglichkeiten und inno­vative Therapien entstehen, die die Situation der Betroffenen und ihrer Angehörigen künftig wirkungsvoll verbessern“, hieß es aus dem BMBF. Seit 2003 fördert das Ministerium Netzwerke, die die Ursachen seltener Erkrankungen erforschen und neue Therapieansätze entwickeln. Für diese Forschung wurden bislang über 107 Millionen Euro bereitgestellt.

Deutlichen Handlungsbedarf sieht die Grüne Bundestagsfraktion. „Bis heute gibt es kein Anerkennungsverfahren, über das bestehende Zentren zertifiziert und miteinander vernetzt werden können“, sagte Kirsten Kappert-Gonther, Sprecherin für Gesundheits­förderung. Eine vernetzte Zentrenstruktur erleichtere nicht nur die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen, sondern trage auch zur Bündelung von Kompetenzen und einer besseren Forschung bei. „Die Bundesregierung muss dringend handeln und die entsprechenden Maßnahmen endlich umsetzen“, mahnte sie.

Bei der interdisziplinären Zusammenarbeit setzt auch ein vom Innovationsfonds gefördertes Projekt namens „Ttranslate-Names“ an. Mit dem Projekt ist ein bundesweit tätiges Netzwerk von Spezialisten geschaffen worden, die ihr Fachwissen in die umfassende Analyse von Patienten mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung oder unklare Diagnose einbringen.

„Mit Fallkonferenzen wollen wir den Austausch untereinander fördern, um sowohl die Diagnosestellung als auch die Behandlung unklarer Fälle zu verbessern und um damit den Betroffenen einen oft jahrelangen Leidensweg ersparen zu können“, erklärte Heiko Krude, Konsortialleiter des Projektes und Leiter des Berliner Centrums für Seltene Erkrankungen an der Charité.

Es gibt auch Fortschritte

Fortschritte im Kampf gegen seltene Erkrankungen sieht Ludger Schöls, Leiter der klinischen Neurogenetik am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung sowie des Zentrums für seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen in Tübingen. „Ich denke, dass es in den nächsten zehn Jahren einen großen Boom an neuen Therapien für Patienten mit seltenen Erkrankungen gibt“, sagte er. Positiv wirkten sich zum Beispiel die Fortschritte in der Genetik für die Ursachenforschung bei seltenen Erkrankungen aus.

Auf die Entwicklung von neuen Arzneimitteln gegen seltene Erkrankungen, weisen der Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie und der Verband Forschender Arzneimittelhersteller hin. Seit dem Jahr 2000 seien 144 Orphan Drugs zugelassen worden, weitere befänden sich in der Entwicklung.

Daten bringen Versorgungsverbesserungen

Die Techniker Krankenkasse (TK) weist darauf hin, dass künftig die Erfassung und Analyse großer gesundheitsbezogener Datenmengen einen wesentlichen Beitrag dazu leisten könnte, die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. „Die TK ist davon überzeugt, dass die nächste medizinische Revolution in der klugen, sicheren und sinnstiftenden Zusammenführung und Nutzung von Daten bestehen wird“, sagte Barbara Voß, Leiterin der TK-Landesvertretung Hessen. Die therapeutischen Möglichkeiten und das medizinische Wissen werden durch ‚Big Data’ sowohl erweitert als auch vertieft. Damit gehe eine deutliche Steigerung der Versorgungsqualität einher.

Eurordis, eine Allianz aus 779 Patientenorganisationen für seltene Erkrankungen in 69 Ländern, und kooperierende Organisationen haben den Tag der seltenen Erkrankungen 2008 ins Leben gerufen. Seitdem werden weltweit jedes Jahr am letzten Februartag Veranstaltungen rund um das Thema seltene Erkrankungen abgehalten. Während im ersten Jahr Aktionen in 18 Ländern organisiert wurden, beteiligten sich 2017 bereits 94 Länder.

hil