Suche nach Biomarkern für erbliche neurologische Erkrankung in Göttingen

Göttingen – Die Universitätsmedizin Göttingen (UMG) leitet zusammen mit dem Timone University Hospitals in Marseille ein internationales Projekt zur Erforschung von Biomarkern für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT).

Dies ist eine der häufigsten erblichen neurologischen Krankheiten weltweit. Sie betrifft etwa einen von 2.500 Menschen. Die häufigste Unterform der CMT ist die CMT1A. Aufgrund eines Gendefekts, der Verdopplung des Gens für das periphere Myelin-Protein 22, entwickeln die Patienten eine langsam fortschreitende Nervenschädigung.

Diese beginnt bereits im frühen Kindesalter und geht mit einer Muskelschwäche sowie dem Abbau der Muskulatur einher, welches zu Gehschwierigkeiten oder Fußdeformitäten führt. Später kommt es zu Sensibilitätsstörungen wie Taubheit, Kribbeln und Schmerzen und es schwindet zunehmend die Kraft in Armen und Beinen.

Laut der Forschungsgruppe gibt es noch keine Therapien, die sich gegen die Erkrankung richten. Ein Hauptgrund dafür sei der Mangel an Biomarkern zur Beurteilung des Schweregrades, des Verlaufs und des Ansprechens auf Behandlungen – gerade in frühen Krankheitsstadien, in denen Therapien bereits ansetzen sollten, um die irreversiblen Schädigungen der Nerven zu verhindern.

Die Forschungsgruppe um Michael Sereda aus der Klinik für Neurologie der UMG und Shahram Attarian aus Marseille will für die Biomarkersuche Blutproben von CMT1A-Patienten sowie Hautproben und Nervengewebe eines CMT1A-Tiermodells mittels Multi-Omics-Analysen untersuchen und mit bildgebenden Verfahren kombinieren. Die erhaltenen Datensätze werden mithilfe Künstlicher Intelligenz ausgewertet.

Die französische „AFM-Téléthon – Association Française contre les Myopathies“ fördert das Projekt mit mehr als 700.000 Euro.

hil