Down-Syndrom: CRISPR/Cas9 könnte drittes Chromosom 21 stumm schalten

Boston – Das Gen Xist, das bei Frauen für eine lebenslange Inaktivierung des 2. X-Chromosoms sorgt, könnte durch den Einbau in das Chromosom 21 das bei der Trisomie 21 überzählige Chromosom ausschalten. US-Forschende stellen das Konzept in den Proceedings of the National Academy of Sciences (2026; DOI: 10.1073/pnas.2517953123) vor.

Das Down-Syndrom ist die Folge einer gesteigerten Aktivität von etwa 500 Genen, die sich auf dem 3. Exemplar des Chromosoms 21 befinden, dem kleinsten der 23 paarig angelegten Chromosomen. Zwar lassen sich einzelne Gene heute mit der Genschere CRISPR/Cas9 ausschalten. Für die Gesamtheit aller Gene wäre dies aber ein unrealistischer Ansatz, zumal die Behandlung die beiden anderen Chromosomen 21 aussparen müsste.

rme