Hannover: Künstliche Intelligenz soll Diagnostik seltener Erkrankungen verbessern

Hannover – Eine Arbeitsgruppe um Bernd Auber vom Institut für Humangenetik der Medizinischen Hochschule (MHH) will durch eine raschere und gezieltere Diagnostik die Versorgung von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen verbessern. 

„Mit AI-LIGHTS wollen wir die Diagnostik seltener genetischer Erkrankungen bei kritisch kranken Neugeborenen und Kindern schneller und zuverlässiger machen, Krankheitsmechanismen besser verstehen und gezieltere therapeutische Entscheidungen ermöglichen“, erläutert Auber. „AI-LIGHTS“ steht für „AI-assisted Long-read Genomics and Integrated OMICs for Healthcare Solutions“.

In die Studie sollen insgesamt 400 junge schwerkranke Neugeborene und Kinder aufgenommen werden, die auf den Intensivstationen der MHH behandelt werden und bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht. Ihr Erbgut soll mithilfe einer Long-Read-Genomsequenzierung untersucht werden. Dabei werden sehr lange DNA-Abschnitte analysiert, wodurch auch komplexe genetische Veränderungen besser erkennbar werden. Ergänzend kommen weitere Technologien zum Einsatz, etwa zur Analyse der Genregulation, von Proteinen und anderen Stoffwechselprodukten.

Das Projekt knüpft an die sogenannte Baby-Lion-Studie an, welche an der MHH eine ultraschnelle Genomsequenzierung bei kritisch kranken Kindern etablierte. Dabei konnte gezeigt werden, dass genetische Diagnosen bei fast der Hälfte der Kinder innerhalb kürzester Zeit möglich sind und dass sie unmittelbare Auswirkungen auf die Behandlung haben können.

AI-LIGHTS geht laut der Arbeitsgruppe einen Schritt weiter: Neben der Geschwindigkeit stehen eine umfassendere genetische Analyse, ein besseres Verständnis von Krankheitsmechanismen sowie die Auswertung der Daten mithilfe Künstlicher Intelligenz im Mittelpunkt.

Das Land Niedersachsen und die Volkswagenstiftung unterstützen das Vorhaben im Rahmen des Programms „zukunft.niedersachsen“ mit rund 4,3 Millionen Euro.

Zum Team gehören Forschende sowie Klinikerinnen und Kliniker der MHH, der Leibniz Universität Hannover und der Technischen Universität Braunschweig.

hil