Pränataldiagnostik: Trio-Exomanalyse erkennt genetische Erkrankungen des Feten im Blut der Schwangeren
Odense – Ein Bluttest der Schwangeren könnte in Zukunft nicht nur Chromosomenstörungen wie die Trisomie 21 erkennen, sondern auch genetische Erkrankungen, die auf Punktmutationen beruhen. Dänische Forscher stellen im New England Journal of Medicine (2023; DOI: 10.1056/NEJMc2307918) die Ergebnisse einer tiefen Exom-Trio-Analyse vor, die nach 7 Tagen vorlag. Sie erkannte alle zuvor in einer Chorionzottenbiopsie entdeckten Gendefekte mit hoher Sicherheit.
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