Genomsequenzierung findet bei Kindern häufig Ursache seltener Erbkrankheiten
Boston – Eine Genomsequenzierung kann bei fast jedem 3. Kind mit einer seltenen Erbkrankheit die verantwortliche genetische Störung ermitteln. Dies gelingt jedoch häufig erst mit einer kompletten Genomanalyse einschließlich der nicht Protein-kodierenden Anteile des Genoms, wie die Erfahrungen eines US-Zentrums im New England Journal of Medicine (2024; DOI: 10.1056/NEJMoa23147) zeigen.
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