Erweiterung des Neugeborenen­screening wird geprüft

Berlin – Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) will sich mit der Erweiterung des Neugeborenen­screenings befassen. Im Fokus steht die Früherkennung einer Vitamin-B-12-Mangelstörung und weiterer Stoff­wech­sel­störungen. Den Antrag hatte die Patientenvertretung im G-BA eingebracht. Ziel ist es, das Scree­ning zu erwei­tern.

Unerkannt führe ein ausgeprägter Mangel an Vitamin B12 bei Neugeborenen zu schweren, neurologischen Schädigungen und Entwicklungsstörungen, teilte die Patientenvertretung heute mit. Diese würden meist erst im zweiten Lebenshalbjahr erkannt und seien dann in der Regel irreversibel.

Weiterentwickelte Analyseverfahren für das Neugeborenenscreening ermöglichen der Patientenvertretung zufolge, diesen Mangel vor Symptombeginn zu entdecken. Mit einer frühzeitigen Erkennung und der Gabe von Vitamin B12 bei betroffenen Neugeborenen könne eine normale Entwicklung ermöglicht werden, hieß es.

Die Patientenvertretung weist auf ein Pilotprojekts hin, das an der Universität Heidelberg angesiedelt ist. Darin sei ein mehrstufiges Testverfahren mit der Bestimmung verschiedener Biomarker aus dem Neugebo­renenfersenblut entwickelt worden.

„Das Analyseverfahren ermöglicht neben der Erkennung eines Vitamin-B12-Mangels auch die Detektion von Homocystinurie (HCU), Propionazidämie (PA) und Methylmalonazidurie (MMA)“, schreibt die Patientenvertre­tung. Dabei handelt es sich um seltene, angeborene Stoffwechselstörungen, die einer unmittelbaren Therapie­einleitung bedürften.

„In vielen europäischen Ländern sind diese seltenen Stoffwechselstörungen bereits feste Bestandteile im Neugeborenenscreening“, erklärte Susanne Goldbach, Patientenvertreterin im Gemeinsamen Bundesaus­schuss. Sie wies auf Österreich hin. Dort könnten über ein Screening rund 100 Kinder pro Jahr vor den Folgen eines Vitamin-B12-Mangels geschützt werden.

Mit der Antragsannahme wird nun ein Beratungsverfahren im G-BA eingeleitet. In einem ersten Schritt be­wertet das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) die wissenschaftliche Datenlage zu den Zielerkrankungen, wobei auch Ergebnisse laufender Studien einbezogen werden können.

may/EB