Modellvorhaben zur Genomsequenzierung startet am 1. April

Berlin – Die Genomsequenzierung von Patienten soll in die Regelversorgung überführt werden. Dazu startet zum 1. April das „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequen­zierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“.

Fünf Jahre lang wird es die Integration der Genomsequenzierung in die Gesundheitsversorgung als Kassen­leistung erproben. Ziel ist eine einheitliche, qualitätsgesicherte, standardisierte und nach dem Stand von Wissenschaft und Technik zu erbringende Diagnostik und personalisierte Therapiefindung.

Die entsprechende Verordnung zum Modellvorhaben veröffentlichte jetzt das Bundesgesundheitsministerium (BMG). In ihr werden die Ausführungsbestimmungen zur Datenverarbeitung, technischen Ausgestaltung sowie Art und Umfang der Daten im Rahmen des Modellvorhabens Genomsequenzierung konkretisiert.

Durch die Regelungen soll sichergestellt werden, dass eine einheitliche, qualitätsgesicherte und den daten­schutzrechtlichen Anforderungen entsprechende Datenverarbeitung erfolgt. Dies hat Vorteile für die teilneh­menden Patienten sowie für die Forschung insgesamt.

Denn die Verarbeitung einheitlicher klinischer, phänotypischer und genomischer Daten trägt nicht nur zu einer besseren Diagnostik, Therapiefindung und Prognosestellung für die einzelnen am Modellvorhaben teil­nehmenden Versicherten bei, sondern sichert gleichzeitig die Bereitstellung qualitativ hochwertiger Daten für die Forschung.

Die im Rahmen des Modellvorhabens ab April geplante Implementierung der Genomsequenzierung stelle die momentan bestmögliche Diagnostik für Patientinnen und Patienten mit einer genetisch bedingten seltenen Erkrankung dar, sagte Heiko Krude, Direktor des Instituts für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie der Charité – Universitätsmedizin Berlin, dem Deutschen Ärzteblatt (DÄ).

Vorgesehen sei im Modellvorhaben zudem die stufenweise Einführung der nächsten – aktuell noch wissen­schaftlich zu evaluierenden – diagnoserelevanten Sequenziermethoden, wie der „Long-Read-Genomsequen­zierung“.

Um die Genomsequenzierung zum Bestandteil der Regelversorgung zu machen, ist auch die vom BMG geför­der­te Initiative genomDE unabdingbar. Nach Schaffung der rechtlichen Grundla­gen 2021 wurde mit ihr die entsprechende Dateninfrastruktur konzipiert und eine bundesweite Plattform zur medizinischen Genomse­quenzierung aufgebaut, die jetzt ebenfalls an den Start geht.

Dies bestätigte die Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF) dem DÄ. Als Koordinationsstelle für das Projekt genomDE hat sie gemeinsam mit dem genomDE-Konsortium die konzeptionellen Grundlagen für das Modellvorhaben geschaffen. Insbesondere entwickelte sie das Konzept für die Dateninfrastruktur zur sicheren Nutzung von genomischen und klinischen Daten.

ER