21 weitere mögliche Ziele für Neugeborenen-Scree­ning identifiziert

Heidelberg – Wissenschaftler der Universitätsmedizin Heidelberg haben 21 angeborene Stoffwechselerkrankungen identifiziert, welche die Kriterien für die Aufnahme in das Neugeborenen-Screening erfüllen. Die entsprechende Krankheit muss schwerwiegend sein, aber auch gut diagnostizierbar und therapierbar. Im Juli dieses Jahres soll in Heidelberg eine Pilotstudie mit insgesamt 500.000 Neugeborenen starten, bei der die möglichen neuen Zielerkrankungen in das Neugeborenen-Screening einbezogen werden.

Diese hohe Zahl ist erreichbar, weil im Neugeborenenscreening Heidelberg jährlich die Proben von mehr als 100.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland untersucht werden.

Finanziert werden die Studie und die dafür benötigte Technik von der Dietmar Hopp Stiftung. Sie stellt moderne, sogenannte Tandem-Massenspektrometer, zur Verfügung, welche die Analyse der Blutproben und gegebenenfalls eine anschließende Diagnostik stark vereinfachen.

Im Rahmen einer Langzeitstudie untersuchen die Heidelberger Wissenschaftler bereits im Augenblick, wie sich Kinder mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten, die durch das Neugeborenen-Screening entdeckt wurden, in ihren ersten Lebensjahren entwickeln.

Nach den bisherigen Ergebnissen verlief die Entwicklung der im Durchschnitt drei Jahre alten Kinder weitestgehend normal – dank der nach dem Screening eingeleiteten Therapie. Nun soll der Beobachtungszeitraum auf die ersten zehn Lebensjahre erweitert werden. „In den kommenden Jahren stehen für diese Kinder wichtige Entwicklungs­aufgaben an, wie der Eintritt in die Schule. Hier zeigt sich dann ganz deutlich, wie gut die Kinder dem gewachsen sind“, erklärte Georg Hoffmann, geschäftsführender Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg. Die Erkenntnissen aus der Langzeitbeobachtung könne die Therapie der Erkrankung und die psychosoziale Begleitung der Familien verbessern, so Hoffmann.

hil