Neues Kompetenznetzwerk für seltene Erkrankungen gegründet

Berlin – Künftig soll bundesweit die Versorgung von Menschen mit unklaren Diagnosen und Seltenen Erkrankungen verbessert werden. Dazu will ein Verbund aus Universitäts­kliniken, der Patientenorganisation Achse und Krankenkassen den Natio­na­len Aktions­plan für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) umsetzen, wie die Charité Berlin und NAMSE mitteilten. Das Pro­jekt „Translate Namse“ wird mit rund 13,4 Millionen Euro aus dem Innovationsfonds beim Gemeinsamen Bundesausschuss gefördert.

Rund vier bis fünf Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer der über 8.000 be­kannten seltenen Erkrankungen. „Oft erhalten diese Patienten erst nach einer jahrelan­gen Odyssee von Arzt zu Arzt die richtige Diagnose, wodurch die Betroffenen und ihre Fa­milien unerträglich lange in Unsicherheit bleiben und oft wertvolle Zeit für die Therapie verloren geht“, schildert Annette Grüters-Kieslich, Direktorin der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité – Universi­tätsmedizin Ber­lin und Sprecherin des Verbundes. Mit der Umsetzung des NAMSE-Plans soll sich dies ändern.

Neun Universitäten beteiligt

Dazu werden sich im Rahmen des Projektes etablierte Zentren für seltene Erkrankun­gen an neun Standorten der Universitätsmedizin (Berlin, Bonn, Dresden, Essen, Ham­burg, Heidelberg, Lübeck, München, Tübingen) zunächst regional so miteinander ver­net­zen, dass sie sich in ihrer Expertise ergänzen. Die regionalen Netzwerke wollen sich dann wie­derum auch länderübergreifend austauschen.

„Ziel ist es, durch standardisierte Prozesse die Diagnostik deutlich zu beschleunigen und zudem bundesweit eine kontinuierliche und wohnortnahe Versorgung bis in das Erwach­se­nenalter sicherzustellen“, erklärt Grüters-Kieslich. So würden unklare Fälle und Ver­läu­­fe künftig mit den Experten der verschiedenen Standorte in Fallkonferenzen disku­tiert, ähnlich wie dies heute bereits in den Tumorkonferenzen der Krebszentren prakti­ziert wer­de. Auch die Kommunikation zu den niedergelassenen Ärzten soll verbessert werden.

Im gesamten Klinikverbund werden künftig darüber hinaus definierte diagnostische und therapeutische Pfade umgesetzt. Auch soll die aufwändige und teure mehrstufige geneti­sche Diagnostik, die bislang bei Patienten mit unklaren Krankheitsbildern einge­setzt wird, durch innovative Methoden ersetzt werden, wenn dies standortübergreifend alle Exper­ten für sinnvoll erachten.

„Die beteiligten Krankenkassen werden dazu im Rahmen des Projektes stärker in eine um­fassendere Anfangsdiagnostik investieren. Zum einen verkürzt dies die leidvolle Odys­see der Patienten, zum anderen erhoffen wir uns davon auch eine bessere Versor­gung für unsere Versicherten“, sagte Werner Wyrwich, Mediziner bei der AOK Nordost. Ne­ben der AOK Nordost ist die Barmer Konsortialpartner in dem Projekt. Durch eine schnellere Diagnostik können Wyrwich zufolge auch Mutationen erkannt und ent­spre­chend therapiert werden, die im ersten Ansatz vielleicht gar nicht bedacht wurden.

NAMSE wurde 2009 unter Federführung des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG) gegründet, um einen Aktionsplan für eine bessere medizinische Versorgung von Men­schen mit seltenen Erkrankungen zu etablieren. Das Projekt soll dazu die Erfahrun­gen und Kompetenzen wesentlicher Akteure des deutschen Gesundheitswesens bündeln.

EB