Neugeborenen­screening in Bayern findet Kinder mit seltenen Erkrankungen

München – Das Neugeborenenscreening auf seltene Erkrankungen in Bayern hat seit seiner Einführung 1999 bis Ende 2021 bei 2.500 Kindern zu einer frühen Diagnose geführt. Darauf hat das Bayerische Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) am heutigen „Europäischen Tag der Seltenen Erkrankungen“ hingewiesen. In dem Zeitraum wurden im Rahmen des Neugeborenenscreenings in Bayern rund 2,75 Millio­nen Säuglinge gescreent.

„Das Neugeborenenscreening auf seltene Erkrankungen ist eine echte bayerische Erfolgsgeschichte. Sie zeigt, wie wichtig Früherkennung ist, denn das Leben vieler kleiner Patientinnen und Patienten kann durch eine frühe Diagnose erheblich verbessert werden“, sagte der Gesundheits- und Pflegeminister des Landes, Klaus Holetschek (CSU).

Im Rahmen des Neugeborenenscreenings werden im Laufe des zweiten bis dritten Lebenstages wenige Blutstropfen aus der Ferse oder einer Vene entnommen, auf eine Filterpapierkarte getropft und nach dem Trocknen in ein Screeninglabor geschickt. Erkrankungen können auf diese Weise sehr früh erkannt und behandelt werden.

Wichtig sind laut LGL die Erinnerung der Eltern an fehlende Screening- oder Kontrolluntersuchungen nach einem auffälligen Befund und die kontinuierliche Evaluation des Screenings. Etwa eines von 800 neugebo­renen Kindern in Bayern kommt mit einer seltenen Erkrankung auf die Welt, die im Neugeborenenscreening entdeckt wird.

„Das Neugeborenenscreening ermöglicht zahlreichen Kindern, die ansonsten wahrscheinlich schwere ge­sundheitliche Beeinträchtigungen hätten, eine meist erheblich bessere oder sogar normale Entwicklung“, erläutert Caroline Herr, Mitglied der Amtsleitung am LGL.

Die häufigsten Diagnosen in dem Zeitraum waren eine Hypothyreose (869 Fälle) und eine Phenylketonurie (534 Fälle). Das Neugeborenenscreening auch auf seltene Erkrankungen begann im Jahr 1999 in Bayern als Modellprojekt. Seit dem Jahr 2005 steht es flächendeckend in Deutschland zur Verfügung.

hil