Seltene Erkrankungen: Proteomanalyse kann Genomsequenzierung unterstützen
Berlin – Ein Bluttest auf knapp 1.500 verschiedene Proteine kann in bestimmten Fällen klären, ob eine bei einer Genomsequenzierung entdeckte Mutation für die Krankheit des betroffenen Patienten verantwortlich ist. Britische und deutsche Forscher zeigen dies in Science Translational Medicine (2026; DOI: 10.1126/scitranslmed.aeb1331) an mehreren Beispielen.
Da die meisten der 6.000–8.000 bekannten Seltenen Erkrankungen genetische Ursachen haben, wird bei vielen Patientinnen und Patienten eine Genomsequenzierung durchgeführt. Doch nur in etwa 25–50 % der Fälle wird eine Ursache gefunden. In vielen Fällen sind sich die Genetiker nicht sicher, ob die entdeckten Mutationen einen Krankheitswert haben.
Zum Weiterlesen anmelden
Liebe Leserinnen und Leser,
dieser Beitrag ist nur für eingeloggte Benutzer sichtbar.
Bitte melden Sie sich an oder registrieren Sie sich neu.
Mit der kostenlosen Registrierung profitieren Sie von folgenden Vorteilen:
Exklusive Inhalte lesen
Erhalten Sie Zugriff auf nicht öffentliche Inhalte
Deutsches Ärzteblatt bei Google bevorzugen
Wenn Sie Deutsches Ärzteblatt als bevorzugte Quelle festlegen, können Inhalte von uns in Ihren Google-Ergebnissen sichtbarer erscheinen.
Jetzt bei Google bevorzugenDiskutieren Sie mit
Werden Sie Teil der Community des Deutschen Ärzteblattes und tauschen Sie sich mit unseren Autoren und anderen Lesern aus. Unser Kommentarbereich ist ausschließlich Ärztinnen und Ärzten vorbehalten.
Anmelden und Kommentar schreiben
Bitte beachten Sie unsere Richtlinien. Der Kommentarbereich wird von uns moderiert.
Diskutieren Sie mit: